Miyotonik distrofi, bir kasılmadan sonra kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize olan Steinert hastalığı olarak da bilinen bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı kişiler, örneğin bir kapı tokmağını serbest bırakma veya bir el sıkışmasını kesintiye uğramada güçlük çekerler.
Miyotonik distrofi her iki cinste de ortaya çıkabilir ve genç erişkinlerde daha sık görülür. En çok etkilenen kaslar arasında yüz, boyun, el, ayak ve önkollar bulunur.
Bazı bireylerde, kas fonksiyonlarını ciddi şekilde uzatan ve yalnızca 50 yıllık bir yaşam beklentisi sergileyebilirken, diğerlerinde sadece kas güçsüzlüğü gösteren hafif bir formda ortaya çıkabilir.
Miyotonik Distrofinin Nedenleri
Miyotonik distrofinin nedenleri, 19 kromozomunda bulunan genetik değişiklikler ile ilişkilidir. Bu değişiklikler, jenerasyondan nesile kadar artabilir ve bu da hastalığın daha şiddetli tezahürüne neden olabilir.
Miyotonik distrofinin çeşitleri
Miyotonik distrofi 4 tipe ayrılmıştır:
- Konjenital : Semptomlar, bebeğin küçük fetal harekete sahip olduğu, hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan kısa bir süre sonra çocuk solunum problemleri ve kas güçsüzlüğü gösterir.
- Bebekler : Bu tip bir miyotonik distrofide çocuk, yaşamın ilk yıllarında normal gelişim gösterir ve 5 ila 10 yaş arasındaki hastalık belirtilerini gösterir.
- Klasik : Bu tip miyotonik distrofi sadece yetişkinlikte kendini gösterir.
- Hafif : Hafif miyotonik distrofili bireylerde kas bozukluğu yoktur, sadece kontrol edilebilen hafif bir zayıflık vardır.
Miyotonik Distrofi Belirtileri
Miyotonik distrofinin ana belirtileri şunlardır:
- Kas atrofisi;
- Frontal kellik;
- zayıflığı;
- Zihin geriliği;
- Beslenmede zorluklar;
- Zorlukla nefes alma;
- katarakt;
- Bir kasılmadan sonra kasları gevşetmek için zorluklar;
- Konuşmada zorluklar;
Miyotonik distrofi tanısı
Tanı, kromozomlardaki değişiklikleri tespit eden semptomları ve genetik testleri gözlemleyerek yapılır.
Miyotonik distrofi tedavisi
Miyotonik distrofi tedavisi, ilaçlar ve fizik tedavi de dahil olmak üzere multimodaldır.
İlaçlar, hastalığın neden olduğu kas sertliğini ve ağrıyı hafifleten Fenitoin, Kinein, Prokainamid veya Nifedipin içerir.
Fizyoterapi, miyotonik distrofili hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi, kas gücünü, hareket aralığını ve koordinasyonu artırmayı amaçlamaktadır.
