Mórquio Sendromu, çocuk hala 3, 6 veya 8 yaşındayken spinal büyümeyi engelleyen nadir, ciddi ve tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmeyen hastalık 700.000 kişide ortalama olarak görülür ve tüm iskeleti etkileyerek hareketliliği bozar.
Bu hastalığın temel özelliği, tüm omurganın özellikle omurganın büyümesini bozması, vücudun geri kalanı ve organların normal büyümesini sürdürmesidir ve bu nedenle hastalık organları sıkıştırarak, ağrıya neden olur ve hareketlerin çoğunu sınırlandırır.
Mórquio Sendromunun Belirtileri ve Belirtileri
Mórquio Sendromunun semptomları, yaşamın ilk yılında, zamanın geçişiyle birlikte gelişmeye başlar. Semptomlar aşağıdaki sırayla ortaya çıkabilir:
- Başlangıçta bu sendromun hastası sürekli hastadır;
- Yaşamın ilk yılında yoğun ve haksız bir kilo kaybı vardır;
- Ayların geçmesiyle birlikte yürürken veya hareket ederken zorluk ve acı yüklenir;
- Eklemler sertleşmeye başlar;
- Ayakların ve ayak bileklerinin kademeli olarak zayıflaması gelişir;
- Yürümeyi önlemek için kalçanın yer değiştirmesi, bu sendromun hastasının tekerlekli sandalyeye çok bağımlı hale getirilmesidir.
Mórquio sendromunun tanısı, Mórquio'nun genini bulmak ve tanımlamak için kanın genetik analiziyle yapılır.
Mórquio Sendromu Tedavisi
Bu hastalar için tedavi, daha iyi hareketlilik ve soluma sağlamak için toraks ve omurgada kemik ameliyatıdır.
Mórquio sendromu olan kişiler çok sınırlı bir yaşam süresine sahiptir, ancak bu vakalarda ölümlerin nedeni, akciğer gibi ciddi solunum yetmezliğine neden olan organların sıkıştırılmasıdır. Bu sendromu olan hastalar üç yaşına kadar ölebilir, ancak otuzdan fazla yaşayabilir.
Mórquio Sendromuna ne sebep olur?
Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için hem baba hem de annenin Mórquio Sendromu'nun genine sahip olması gerekir, çünkü eğer progenitorlardan sadece bir tanesine sahipse, bu hastalığı teşhis etmez. Eğer anne ve baba Mórquio Sendromu için gen varsa, % 40 oranında sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı vardır.