Rett Sendromu Nasıl Tanımlanır?

Serebro-trofik hiperamonyemi olarak da adlandırılan Rett sendromu, neredeyse sadece kızları etkileyen sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Rett sendromlu çocuklar, hastalığın karakteristiği olan ellerin istemsiz hareketlerine yol açan, yürümeye, konuşmaya ve hatta ellerini hareket ettirmeye çalışarak öğrenme becerilerini yitirmeye, yok olmaya ve oynamaya son verir.

Rett Sendromu'nun tedavisi yoktur, ancak örneğin nöbet, spastisite ve solukluğu azaltan ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir. Ancak fizyoterapi ve psikomotor uyarım çok yardımcıdır ve tercihen günlük olarak yapılmalıdır.

Rett Sendromunun Özellikleri

Her ne kadar ebeveynlerin dikkatini en çok çeken semptomlar sadece yaşamın 6 ayından sonra ortaya çıksa da, Rett sendromlu bebek hipotoniyi gösterir ve ebeveynler ve aile tarafından görülebilen bir bebek olarak çok 'güzel' ve bakımı kolaydır.

Bu sendrom 4 aşamada gelişir ve bazen tanı her çocuğun ortaya koyduğu belirtilere bağlı olarak yaklaşık 1 yaşında veya daha sonra ortaya çıkar.

İlk aşama, 6 ile 18 ay arasında yaşanır, ve vardır:

• Çocuk gelişiminde dur;
• Sefalik çevre normal büyüme eğrisini takip etmez;
• Kendilerini izole etme eğilimi olan diğer insanlara veya çocuklara olan ilgi azalır.

İkinci aşama, 3 yıldan oluşur ve haftalar veya aylar sürebilir:

• Çocuğun görünür bir sebep olmasa bile çok fazla ağlaması;
• Çocuk her zaman rahatsız olur;
• Tekrarlayan hareketler ellerle ortaya çıkar;
• Solunum değişiklikleri gün içinde solunumun kesilmesiyle, solunum hızının artmasıyla birlikte görülür;
• Nöbetler ve gün boyunca epilepsi saldırıları;
• Uyku bozuklukları yaygın olabilir;
• Zaten konuşan çocuk, tamamen konuşmayı kesebilir.

2 ve 10 yıl önce meydana gelen üçüncü aşama :

• Şimdiye kadar sunulan semptomların bir miktar iyileşmesi olabilir ve çocuk yine başkalarına ilgi gösterebilir;
• Bagajı hareket ettirmenin zorluğu bellidir, ayakta durmanın zorluğu vardır;
• Spastisite mevcut olabilir;
• Akciğer fonksiyonunu bozan skolyoz gelişimi vardır;
• Uyku sırasında dişleri öğütmek yaygındır;
• Beslenme normal olabilir ve çocuğun ağırlığı da hafif bir kilo alma ile normal olma eğilimindedir;
• Çocuk nefes darlığı, yutma havası ve çok fazla tükürük hissine sahip olabilir.

10 yaş civarında meydana gelen dördüncü aşama vardır:

• Yavaş hareket ve skolyozun kötüleşmesi;
• Zihinsel eksiklik şiddetlenir;
• Yürüyebilen çocuklar bu yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Yürümeyi öğrenebilen çocuklar hala hareket etmekte zorluk çekiyorlar ve genellikle ayak parmaklarına basıyorlar ya da ilk adımlarını atıyorlar. Ayrıca, herhangi bir yere ulaşamayabilirler ve yürüyüşleri bir amaçsız gibi görünür, çünkü başka biriyle tanışmak ya da oyuncak aramak için yürümez.

Tanı nasıl konur?

Tanı, verilen bulgulara göre her bir çocuğu ayrıntılı olarak analiz edecek nöropedikiyatri tarafından yapılır. Teşhis için, en azından aşağıdaki özellikler dikkate alınmalıdır:

• Gelişim normalde 5 aya kadar normaldir;
• Doğumda normal başın boyutu, ancak bu 5 aylık yaşamın ideal ölçümüne eşlik etmez;
• Elleri normal olarak 24 ve 30 ay arasında hareket ettirme becerisi kaybı, büküm veya ağızdan ellerini çekmek gibi kontrolsüz hareketlere yol açar;
• Çocuk bu semptomların başlangıcında diğer insanlarla etkileşime girmeyi bırakır;
• Gövde hareketlerinin koordinasyonu ve koordinasyonsuz yürüyüş eksikliği;
• Çocuk konuşmuyor, bir şey istediğinde kendini ifade edemiyor ve onunla konuştuğumuzda anlamıyor;
• Gelişiminde ciddi gecikme, oturma, emekleme, konuşma ve beklenenden çok daha erken yürüme ile.

Bu sendromun gerçekten olup olmadığını bilmenin bir başka, daha güvenilir yolu, genetik bir test yapmaktır çünkü klasik Rett Sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inde MECP2 geninde mutasyonlar vardır. Bu sınav SUS tarafından yapılamaz, ancak özel sağlık planları tarafından reddedilemez ve bu gerçekleşirse mahkemeye başvurulmalıdır.

Yaşam beklentisi

Rett Sendromu tanısı alan çocuklar 35 yaşını geçerek uzun bir süre yaşayabilirler, ancak yine de bebeklerde uyurken ani ölüm yaşayabilirler. Ölümcül olabilen ciddi komplikasyonları destekleyen bazı durumlar arasında enfeksiyon varlığı, skolyoz ve kötü akciğer büyümesine bağlı gelişen solunum hastalıkları yer alır.

Çocuk okula gidebilir ve bazı şeyleri öğrenebilir, ancak ideal olarak, onların varlığının diğer insanlarla etkileşimlerini engelleyebilecek kadar dikkat çekmeyeceği özel eğitime entegre edilmesi gerekir.

Rett Sendromuna Neden Olanlar

Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve genellikle aynı hastalığı taşıyan ikiz bir erkek kardeşi olmadıkça, genellikle ailede sadece çocuklar etkilenmiştir. Bu hastalık, ebeveynler tarafından alınan herhangi bir tutum ile ilişkili değildir ve bu nedenle, kendilerini suçlu hissetmek zorunda kalmazlar.

Rett Sendromu Tedavisi

Tedavi, çocuk 18 yaşına gelene kadar pediatrist tarafından yapılmalı ve bunu pratisyen veya nörolog takip etmelidir.

Konsültasyonlar her 6 ayda bir yapılmalı ve bunlarda yaşamsal belirtileri, boy, kilo, ilaçların doğruluğu, çocuk gelişiminin değerlendirilmesi, ciltte değişiklikler, dekübitus yaralarının varlığı olarak, enfekte hale gelebilecek yatak yaralanmaları olarak görülebilir. ölüm riski. Önemli olabilecek diğer hususlar, gelişimin ve solunum ve dolaşım sisteminin değerlendirilmeleridir.

Fizyoterapi, Rett Sendromlu kişinin hayatı boyunca gerçekleştirilmeli ve ton, postür, nefes alma ve Bobath gibi çocuk gelişimine yardımcı olmak için kullanılan tekniklerin iyileştirilmesinde yararlıdır.

Psikomotor uyarım seansları haftada yaklaşık 3 kez yapılabilir ve örneğin motor gelişimine yardımcı olabilir, skolyoz, drool kontrolü ve sosyal etkileşimin şiddetini azaltabilir. Terapist, ebeveynler tarafından evde yapılabilecek bazı alıştırmaları, nörolojik ve motor uyaranın günlük olarak gerçekleştirilmesini sağlayabilir.

Evde Rett Sendromu olan bir kişi olması yorucu ve zor bir iştir. Ebeveynler duygusal olarak yıpranmış hale gelebilir ve bu nedenle duygularıyla baş edebilecek psikologlar tarafından takip edilmesi tavsiye edilebilir.