Yenidoğan taraması veya yenidoğan taraması olarak da bilinen ayak testi, fenikitonüri veya konjenital hipotiroidizm gibi bazı hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olmak için yaşamın 3. gününden itibaren tüm yeni doğmuş bebeklerde yapılan ücretsiz ve zorunlu bir testtir.
Ayağın testi genellikle, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için doğumdan sonraki ilk günlerden tedavi edilebilen erken doğumsal hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olur.
Temel ayak testi ile saptanan hastalıklar Brezilya Devleti'ne göre değişmektedir, ancak fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizm her zaman araştırılmaktadır.
Temel ayak testi ile tespit edilen hastalıklar
Temel ayak testi ile tespit edilen hastalıklar şunlardır:
1. Fenilketonüri
Fenilketonüri, bebeğin sindirim sisteminin yumurta ve et gibi gıdalarda bulunan bir protein olan fenilalanini sindiremeyeceği konjenital bir hastalıktır; bu, sindirilmemiş olduğunda, vücuda zehirli hale gelebilir ve çocuğun gelişiminde nörolojik bozukluğa neden olabilir.
Tedavi nasıl yapılır: çocuk diyetinden fenilalanin ile gıdaları eleyin. Bakınız: Fenilketonüri için diyet.
2. Konjenital hipotiroidizm
Konjenital hipotiroidizm, bebeğin tiroidinin normal büyüme hormonu üretemediği, örneğin bebeğin büyümesine zarar verebileceği ve zeka geriliği yaratabildiği bir hastalıktır. Bu problem hakkında daha fazla bilgi edinin: Konjenital hipotiroidizm.
Tedavi nasıl yapılır: Bebeğiniz, eksik tiroid hormonlarının seviyelerini desteklemek, sağlıklı büyüme ve gelişmeyi sağlamak için hormonal ilaçlar almalıdır.
Orak hücreli anemi
Orak hücreli anemi, bazı organların gelişmesinde gecikmelere yol açabilen, vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşıma kabiliyetini azaltan, kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklere neden olan genetik bir problemdir.
Tedavi nasıl yapılır: Hastalığın şiddetine bağlı olarak, bebeğinizin kan transfüzyonu gerekebilir. Bununla birlikte, tedavi sadece pnömoni veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir. Bu sorun hakkında daha fazla bilgi edinin: Orak hücreli anemi.
4. Konjenital adrenal hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi, çocuğun bazı hormonların hormonal eksikliğine ve başkalarının üretiminde abartmaya neden olan, aşırı büyümeye, erken ergenliğe veya diğer fiziksel sorunlara neden olabilen bir hastalıktır.
Tedavi nasıl yapılır: bebeğin hormonları eksikliğini telafi etmek ve aşırı hormon miktarını stabilize etmek için hayatı boyunca hormon replasmanı olmalıdır.
5. Kistik fibroz
Kistik fibrozis, büyük miktarda mukus üretimine yol açan, solunum sistemini tehlikeye sokan ve aynı zamanda pankreası etkileyen bir sorundur. Diğer komplikasyonları ve nasıl tedavi edileceğini öğrenin: Bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını nasıl anlarsınız.
Tedavi nasıl yapılır: Hastalığın semptomlarını, özellikle de nefes alma zorluğunu hafifletmek için anti-inflamatuar ilaçlar, diyet bakımı ve solunum fizyoterapisi ile yapılmalıdır.
6. Biyotinidaz eksikliği
Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını korumak için çok önemli bir vitamin olan biyotini geri dönüştürememesine neden olan konjenital bir problemdir. Bu şekilde, bu problemi olan bebekler konvülsiyonlar, motor koordinasyon eksikliği, gecikmiş gelişim ve saç dökülmesi olabilir.
Tedavi nasıl yapılır: Yaşam boyunca vitamin biotin alımı vücudun bu vitamini kullanamaması için telafi etmek için.
Genişletilmiş ayak testi ile tespit edilen hastalıklar
Yukarıda belirtilen hastalıklara ek olarak, genişletilmiş veya genişletilmiş ayak testi aşağıdakiler gibi diğer hastalıkları tespit edebilir:
- Galaktosemi : çocuğun sütte bulunan şekeryi sindirmemesine neden olan ve merkezi sinir sisteminin uzamasına yol açabilen bir hastalık;
- Konjenital Toksoplazmoz : ölümcül olabilen veya körlüğe yol açan bir hastalık, cildin sararması olan sarılık, nöbetler veya zihinsel gerilik;
- Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği : yoğunluğu değişebilir anemi, görünümünü kolaylaştırır;
- Konjenital sifiliz : merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açabilen ciddi bir hastalık;
- AIDS : henüz tedavi edilmemiş olan bağışıklık sisteminin ciddi bir bozukluğuna yol açan bir hastalıktır;
- Konjenital kızamıkçık : katarakt, sağırlık, mental retardasyon ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi konjenital deformitelere neden olur;
- Konjenital herpes : ciltte, mukozada ve gözlerde lokalize lezyonlara neden olabilen veya yayılan, merkezi sinir sistemini ciddi şekilde etkileyen nadir bir hastalıktır;
- Konjenital sitomegalovirüs hastalığı : serebral kalsifikasyonlar ve zihinsel ve motor retardasyon oluşturabilir;
- Konjenital Chagas hastalığı : Zeka geriliği, psikomotor ve göz değişimlerine neden olabilen bulaşıcı bir hastalıktır.
Artı ayak testi ve ana ayak testi ile saptanan hastalıklar bu listenin bir parçası olmakla birlikte, bu isimleri laboratuvara ve tespit edilecek hastalık sayısına bağlı olarak alabilirler.
Genel olarak, genişletilmiş ayağın testi, ancak, eğer bebek ya da baba bu hastalıkların herhangi bir taşıyıcısı ise, bebeğin kontaminasyonu şüphesi varsa uygulanır.
Ayak testi bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonda irtibat kurar ve bebeğin hastalığı doğrulamak için yeni bir test yaptırması veya uzman bir tıbbi randevuya yönlendirilmesi gerekir.
Bebeğinizin doğumdan hemen sonra yapması gereken diğer testlere bakın.
