Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, 15 yaş civarında kendini gösteren ve nörofibromlar olarak adlandırılan küçük dış tümörler oluşturan, vücuttaki sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Nörofibromatozis genellikle iyi huyludur ve iki gruba ayrılabilir:
- Nörofibromatozis tip 1: kromozomdaki mutasyonların neden olduğu nörofibromin üretimini azaltan, tümörlerin başlamasını engellemek için vücut tarafından kullanılan bir proteindir. Bu tip nörofibromatozis ayrıca görme kaybı ve iktidarsızlığa neden olabilir;
- Nörofibromatozis tip 2: kromozom 22'deki mutasyonların neden olduğu, merlina üretimini azaltan, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein. Bu tip nörofibromatozis işitme kaybına neden olabilir.
Nörofibromatozisin tedavisi yoktur, ancak tümörlerin sayısını ve boyutunu azaltmak için cerrahi ve radyoterapi ile tedavi edilebilir.
Nörofibromatozisin belirtileri
Her ne kadar insanda doğmuş olan genetik bir hastalık olsa da, semptomların tüm etkilenen insanlarda aynı şekilde ortaya çıkmaya ve ortaya çıkmaya yıllarca sürebilir.
Nörofibromatozisin ana semptomu, derideki yumuşak tümörlerin ortaya çıkmasıdır. Bununla birlikte, nörofibromatozisin tipine bağlı olarak, diğer semptomlar şunlardır:
Nörofibromatozis tip 1
- Ciltte süt ile en az 6 kahve renkli nokta, yaklaşık 0.5 cm;
- Kasık bölgesindeki sardalyalar ve koltuk altı ya da 5 yıla kadar kaydedildi;
- Ergenlikte ortaya çıkan deri altındaki küçük nodüller;
- Gözlerin irisindeki küçük benekler.
Nörofibromatozis tip 2
- Ergenlikten deride küçük karoların görünümü;
- Erken katarakt gelişimi ile görme veya işitme azalması;
- Dengenin zorlukları;
- Skolyoz gibi omurgadaki problemler.
Tanı derideki cildin gözlenmesi ve örneğin x-ışınları, tomografi ve genetik kan testleri ile yapılır. Bu hastalık, iki hasta gözü arasındaki renkte de farklılıklara neden olabilir, bu da heterokromia olarak adlandırılan bir değişikliktir.
Hastalığın tanımlanması hakkında daha fazla bilgi edinin: Nörofibromatozis belirtileri.
Tedavi nasıl?
Nörofibromatozis tedavisi, organlar üzerinde ya da boyutlarını azaltmak için radyoterapi yoluyla basınç oluşturan tümörleri çıkarmak için ameliyatla yapılabilir. Bununla birlikte, iyileşmeyi garantileyen veya yeni tümörlerin başlangıcını önleyen hiçbir tedavi yoktur.
Hastanın kanser geliştirdiği daha ciddi vakalarda, malign tümörler için kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi gerekebilir. Nörofibromatozis Tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
