Tüberoz skleroz veya Bourneville hastalığı, beyin, böbrekler, gözler, akciğerler, kalp ve deri gibi vücudun çeşitli organlarındaki benign tümörlerin anormal büyümesi ile karakterize, epilepsi, gelişimsel gecikme veya kistler gibi semptomlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Etkilenen bölgeye bağlı olarak böbrekler.
Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak yaşam kalitesini iyileştirmek için, örneğin, psikoloji, fizyoterapi veya mesleki terapi seansları gibi anti-nöbet ilaçları gibi semptomları azaltmak için ilaçla tedavi edilebilir.
Vücuttaki tümörlerin büyümesi ile benzer semptomlara neden olan başka bir hastalık daha vardır, ancak, sadece cildi etkiler ve nörofibromatozis olarak bilinir.
Ana belirtiler
Tüberoz skleroz belirtileri, tümörlerin konumuna bağlı olarak değişir:
1. Cilt
- Cilt üzerinde hafif lekeler;
- Cildin altında veya çevresinde cildin büyümesi;
- Akneye benzer yüz lezyonları;
- Derideki kırmızımsı yamalar, boyut olarak büyüyebilir ve kalınlaşabilir.
2. Beyin
- epilepsi;
- Gelişim ve öğrenme zorluklarında gecikme;
- hiperaktivite;
- saldırganlık;
- Şizofreni ya da otizm.
3. Kalp
- çarpıntı;
- aritmi;
- Nefes darlığı hissi;
- baş dönmesi;
- Bayılma büyüsü;
- Göğüste ağrı.
4. Akciğerler
- Kalıcı öksürük;
- Nefes darlığı hissi.
5. Böbrekler
- Kan ile idrar;
- Özellikle geceleri idrara çıkma sıklığı;
- Ellerin, ayakların ve ayak bileklerinin şişmesi.
Genellikle, bu belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkar ve tanı genetik genetik karyotip, kranial tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme ile yapılabilir. Bununla birlikte, semptomların hafif olabileceği ve erişkinliğe giremediği durumlar da vardır.
Yaşam beklentisi nedir
Tüberoz sklerozun gelişimi çok değişkendir, bazı kişilerde sadece birkaç semptom gösterebilir veya başkaları için büyük bir sınırlama olabilir. Ek olarak, hastalığın şiddeti de etkilenen organa göre değişir ve beynin içinde göründüğü zaman ve kalp genellikle daha şiddetlidir.
Bununla birlikte, yaşam beklentisi genellikle yüksektir, çünkü hayatı riske atabilecek komplikasyonların ortaya çıkması nadirdir.
Tedavi nasıl yapılır?
Tüberoz sklerozun tedavisi, hastalığın semptomlarını azaltmaya ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Bu şekilde, kişinin en iyi tedaviyi belirtmek için nörolog, nefrolog veya kardiyolog ile düzenli olarak görüşmesi ve izlenmesi önemlidir.
Bazı durumlarda tedavi, nöbet nöbetlerini önlemek için Valproate semisodium, Carbamazepine veya Phenobarbital gibi antikonvülsan ilaçlarla veya beyinde veya böbreklerde tümörlerin büyümesini engelleyen Everolimo gibi diğer ilaçlar ile yapılabilir. örnek. Tümörler ciltte büyüyse bile, doktor tümörleri küçültmek için Sirolimus ile merhem kullanımını reçete edebilir.
Ayrıca, fizyoterapi, psikoloji ve mesleki terapi, bireyin hastalıkla daha iyi başa çıkmasına ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına yardımcı olmak için gereklidir.
