Adrenolökodistrofi, adrenal bezler, sinir sistemi ve testislere ulaşan X kromozomuna bağlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık özellikle erkekleri etkiler ve her yaşta kendini gösterir.
Adrenolökodistrofi, sinir sisteminin beyaz kısmında bulunan bir protein olan miyelini değiştirir. Sinir sistemi bir çeşit elektrik devresi işlevi görür ve miyelin sinir hücrelerini bu devreden izole etme işlevine sahiptir. Miyelin'de bir değişiklik olduğunda, iletim düzgün şekilde yapılmaz ve sinir sistemi işlevlerini kaybeder.
Adrenolökodistrofi belirtileri
Adrenolökodistrofi belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Birey, adrenal fonksiyonları kaybeder, konuşabilme ve etkileşimde bulunabilme yetenekleri, şaşılık nedeniyle gözlük takmak zorundadır, yürümede zorluk çeker, kateterden beslenmeye başlar, birçok konvülsiyona sahiptir ve kısa sürede birey koma durumu. Her şey olur, çünkü vücudunuz tek başına kalmaz, aletlerin yardımına ihtiyaç duyar.
Yaşam beklentisi
Adrenolökodistrofi bebeğin hayatının ilk aylarında ortaya çıkabilir ve bu durumda yaşam beklentisi 5 yıldır. 4 ila 10 yıl arasında kendini gösterirse, çocuk yaklaşık 10 yıllık bir yaşam beklentisine sahiptir ve hastalık yetişkin yaşamında kendini gösterdiğinde, birey sinir sisteminin bozulmasına rağmen uzun yıllar boyunca yaşayabilir. eşit derecede ilerici.
Tedavi nasıl yapılır?
Adrenolökodistrofi tedavisi, adrenal bezlerin hormonları ve Lorenzo'nun yağı ile hastalığın evrimini geciktirmek için yapılır. Fizik tedavi ve psikoterapi de endikedir.
Belli durumlarda kemik iliğinin transplantasyonu yapılabilir. Yenidoğan adrenolökodistrofisinin tedavisinde dokosaheksaenoik asit endikedir, ancak adrenolökodistrofi şu anda iyileşmemiştir.
"Lorenzo's Oil" filmi, Adrenoleukodystrophy olan ve gerçek olgulara dayanan bir çocuğun hikayesini canlandırıyor.
.jpg)
