Aase-Smith Sendromu olarak da bilinen Aase Sendromu, vücudun çeşitli bölgelerindeki eklem ve kemiklerdeki sürekli anemi ve malformasyon gibi sorunlara neden olan nadir bir hastalıktır.
En yaygın malformasyonlardan bazıları şunlardır:
- Eklemler, parmaklar veya ayak parmakları, küçük veya yok;
- Yarık damak;
- Deforme kulaklar;
- Düşen göz kapakları;
- Eklemleri tamamen germede zorluk;
- Dar omuzlar;
- Çok solgun ciltler;
- Başparmak ağrıtıyor.
Bu sendrom doğumdan kaynaklanır ve hamilelik sırasında rastgele bir genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar ve bu nedenle çoğu durumda kalıtsal olmayan bir hastalıktır. Bununla birlikte, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçebileceği bazı durumlar vardır.
Tedavi nasıl yapılır?
Tedavi genellikle çocuk doktoru tarafından belirtilir ve anemi kontrolüne yardımcı olmak için yaşamın ilk yılında kan transfüzyonu içerir. Yıllar içinde, anemi daha az belirgin hale gelir, bu nedenle transfüzyonlar artık gerekli olmayabilir, ancak kırmızı kan hücresi düzeylerini kontrol etmek için sık sık kan testi yapılması tavsiye edilir.
Daha ciddi vakalarda, kırmızı kan hücresi düzeylerinin kan transfüzyonu ile dengelenmesinin mümkün olmadığı durumlarda, bir kemik iliği nakli gerekli olabilir. Bu tedavinin nasıl yapıldığını ve risklerin neler olduğunu görün.
Malformasyonlar, günlük aktivitelerden uzaklaştıkları için nadiren tedavi gerektirir. Ancak bu olursa, çocuk doktorunuz, etkilenen siteyi yeniden oluşturmaya ve işlevi geri döndürmeye çalışmak için ameliyatları önerebilir.
Bu sendroma ne sebep olabilir?
Aase-Smith sendromu, vücuttaki proteinlerin oluşumu için en önemli 9 genin birindeki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik genellikle rastgele olur, ancak daha nadir durumlarda ebeveynlerden çocuğa geçebilir.
Böylelikle, bu sendromun vakaları olduğunda, çocuk sahibi olma riskini bilmek için hamile kalmadan önce her zaman genetik danışmanlık istişarelerinin yapılması tavsiye edilir.
Tanı nasıl konur?
Bu sendromun tanısı çocuk doktoru tarafından sadece malformasyonların gözlenmesiyle yapılabilir, ancak tanıyı doğrulamak için doktor kemik iliği biyopsisi isteyebilir.
Sendrom ile ilişkili anemi olup olmadığını tespit etmek için, kırmızı kan hücrelerinin miktarını değerlendirmek için bir kan testi yapmak gerekir.
