Frajil X sendromu, X kromozomundaki mutasyondan kaynaklanan ve CGG sekansının birkaç tekrarının ortaya çıkmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için, erkekler bu sendromdan daha fazla etkilenirler; uzamış yüz, büyük kulaklar ve flep gibi daha karakteristik belirtiler ve otizme benzer davranışsal özellikler gösterirler. Bu mutasyon kızlarda da görülebilir, ancak belirtiler ve semptomlar daha hafiftir, çünkü iki X kromozomu olduğundan, normal kromozom diğerinin kusurunu telafi eder.
Kırılgan X sendromunun tanısı zordur, çünkü semptomların çoğu spesifik değildir, ancak eğer bir aile öyküsü varsa, genetik danışmanlık yapmak önemlidir, böylece sendromun şansı doğrulanır. Genetik danışmanlığın ne olduğunu ve nasıl yapıldığını anlayın.
Frajil X Sendromunun Belirtileri ve Semptomları
Fragile X sendromu özellikle erkeklerde davranış bozuklukları ve zihinsel bozukluklar ile karakterizedir ve öğrenme ve konuşmada zorluk olabilir. Ayrıca, kırılgan X sendromunun karakteristik semptomlarıdır:
- Uzamış yüz;
- Büyük kulaklar;
- Giden çene;
- Düşük kas tonusu;
- Bağ dokusu tutulumu;
- Düz ayaklar;
- Yüksek damak;
- Mitral kapak prolapsusu;
- Tek palmar çivi;
- Şaşılık veya miyopi;
- skolyoz;
- Eller ısırma alışkanlığı;
- Otitis tekrarlayan.
Sendrom ile ilgili özelliklerin çoğu sadece ergenlikten fark edilir. Erkeklerde, genişlemiş testislerin ortaya çıkışı ergenlik döneminde sık görülürken, kadınlarda doğurganlık ve yumurtalık yetmezliği sorunları olabilir.
Tanı nasıl konur?
Frajil X sendromu tanısı, mutasyonu, CGG dizilerinin sayısını ve kromozomun özelliklerini tanımlamak için moleküler ve kromozomal testlerle yapılabilir. Bu testler kan örneği, tükürük, saç veya amniyotik sıvı ile yapılabilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Frajil X sendromu tedavisi, davranışsal terapi, fizik tedavi ve gerekirse fiziksel değişiklikler için ameliyatla yapılır.
Ailede kırılgan X sendromu öyküsü olan kişiler, çocuk sahibi olma olasılığını belirlemek için genetik danışmanlık almalıdırlar. Erkeklerin XY karyotipi vardır ve eğer etkilenirlerse, sadece kızlarına, çocuklarının aldığı genin Y olduğu ve çocuklarla ilgili herhangi bir değişiklik göstermediğinden, çocuklarına asla iletemezler.
