Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, fetüsün gelişmesinde gecikmelere neden olan, mikrosefali ve kalp problemleri gibi ciddi yanlışlıklara neden olan ve düzeltilemeyen çok nadir bir genetik bozukluktur ve bu nedenle düşük bir beklenti vardır. hayat.
Genel olarak, Edwards Sendromu gebe kadının 35 yaşından büyük olduğu gebelikleri daha sıktır. Dolayısıyla, bu sendromun başlangıcını önlemeye çalışmanın en iyi yolu, o yaştan önce hamile kalmaktır.
Edwards sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle bu sendromla doğan bebeğin yaşam beklentisi düşüktür, çünkü normalde% 10'dan az doğumdan sonra 1 yıla kadar hayatta kalabilir.
Edwards Sendromunun Başlıca Özellikleri
Edwards Sendromunun bazı özellikleri şunlardır:
- Küçük baş ve dar;
- Ağız ve küçük çene;
- Uzun parmaklar ve kötü geliştirilmiş başparmak;
- Yuvarlak tabanlı ayaklar;
- Yarık damak;
- Polikistik böbrekler, ektopik veya hipoplastik böbrekler, böbrek agenezi, hidronefroz, hidroüreter veya üreterlerin iki katına çıkarılması gibi böbreklerdeki problemler;
- Ventriküler septum ve duktus arteriyozus veya polivalvüler hastalık defektleri gibi kardiyak hastalıklar;
- Zihinsel yetersizlik;
- Yapısal değişiklikler veya akciğerlerden birinin yokluğu nedeniyle solunum problemleri;
- Emme zorluğu;
- Zayıf Cry;
- Düşük doğum ağırlığı;
- Serebral kist, hidrosefali, anensefali gibi beyin değişiklikleri;
- Yüz felci.
Genellikle doktor, ense translusensinin ölçülebildiği ultrasonografi ile Edward Sendromu'ndan şüphelenir, ancak 1. ve 2. trimesterde maternal serumda insan koryonik gonadotropin, alfa-fetoprotein ve konjuge olmayan estriol değerlendirmek için kan testleri de yapılır. hamilelik Sendromu doğrulayan testler koriyonik villus ve amniyosentezin delinmesidir.
20 haftalık gebelikte yapılan fetal ekokardiyografi, bu sendromun% 100'ünde mevcut olan kardiyak tutulumu gösterebilir ve bu nedenle 18 haftalık gebeliğin ardından bu sendromun tanısı için birincil sınav olarak kabul edilir.
Edwards Sendromu nasıl tedavi edilir?
Edwards Sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak doktor hayatın ilk birkaç haftasında bebeğin hayatını tehdit eden bazı problemleri tedavi etmek için ilaç veya ameliyat önerebilir. Genellikle bebek zayıftır ve çoğu zaman özel bakım gerektirir, bu nedenle acı çekmeden uygun tedavi için hastaneye yatırılması gerekebilir.
Brezilya'da, tanıdan sonra, hamile kadın, hamilelik sırasında anne için hayatı tehdit eden veya ciddi psikolojik sorunları tespit ederse, mahkemeye gitme ve kürtaj talep etme kararı verebilir.
Bu sendromun sebebi nedir?
Bu sendrom, kromozom 18'in 3 kopyasından ortaya çıkar ve normal olarak her kromozomun sadece 2 kopyası vardır. Bu değişim rastgele bir şekilde gerçekleşir ve bu nedenle davanın aynı aile içinde tekrarlanması olağandışı bir durumdur.
Tamamen rastgele bir genetik değişim olduğu için, Edwards Sendromu çocuklara ebeveynlerden başka bir şey değildir. Her ne kadar 35 yaşın üzerinde gebe kalan kadınların çocuklarında daha yaygın olsa da, hastalık her yaşta ortaya çıkabilir.
