Distrofik epidermolizis bülloz, aynı zamanda distrofik büllöz dermatit olarak da bilinir, kalıtsal olan ve deri katmanları arasındaki bağlantıyı sağlayan proteinlerin oluşturulmasından sorumlu genlerdeki mutasyonlara bağlı ciddi bir deri hastalığıdır.
Cildin proteinlerindeki bu kusurlar, bu hastalıkların taşıyıcılarını, ilk günlerden ya da yaşam sürelerinden, deri lezyonları, kabarcıklar ve yara izlerini, ağız ve yemek borusu da dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölgesinde geliştirirler. ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyen ayak ve ellerde deformiteler.
Tedavisi olmamasına rağmen, epidermolizis bülloz tedavisi, yara bakımı, beslenme ve ağrı kontrolünü içerir ve harekete ya da yutma yeteneğine zarar veren skar oluşumlarında cerrahi endikasyonu olabilir.
Kaynak: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri
Ana belirtiler
Distrofik büllöz dermatitte deri lezyonları, cilt üzerinde küçük kırışıklıklar, losyonlar veya çizikler nedeniyle ortaya çıkar, bu da son derece kırılgan ve tabakalarının kolayca soyulmasına neden olur. Ana belirtiler ve belirtiler şunlardır:
- Cildin kabarması;
- Kırmızı ve pullu cilt;
- Derideki yara izlerinin görünüşü;
- Lezyonlar ortaya çıktığında çok yoğun olabilen ağrı;
- Tırnak kaybı;
- Ellerde, ayaklarda ve eklemlerde deformiteler;
- Yemek yutmayı zorlaştıran yemek borusu daralması;
- anemi;
- Büyüme geriliği.
Blisterler vücudun her tarafına yayılabilir ve boyutlarını artırabilir, bu da iyileşmeyi ve enfeksiyon olasılığını artırmayı zorlaştırır.
Deriye ek olarak, vücudun diğer organları distrofik büllöz dermatitten etkilenebilir ve başlıcaları daha şiddetli formlar geliştiren kişilerde dişler, gastrointestinal sistem, solunum yolu, idrar yolu, göz ve kan damarlarıdır. Hastalığın
Nasıl onaylanır
Distrofik büllöz dermatit tanısı, hastanın semptomları ve deri lezyonlarının analizi ile dermatolog tarafından yapılır. Bununla birlikte, gende mutasyonların taranmasıyla tanı doğrulanır.
Deri lezyonlarını tespit eden dermatolojik muayenenin nasıl yapıldığını anlayın.
Türleri nelerdir
Distrofik epidermolizis bülloza, o türden ortaya çıkan genetik değişimin türüne ve ebeveynlerden yavrulara bulaşma şekline göre ikiye ayrılabilir:
- Epidermolizis bülloz resesif distrofisi (Hallopeau-Siemens'in varyasyonu), her iki ebeveyn de genin taşıyıcıları olduğunda ve daha şiddetli olduğunda bulaşır;
- Epidermolizis bülloza baskın distrofik (Cockayne-Touraine hastalığı), sadece anne-babalardan biri kusurlu geni taşıdığı halde daha hafif bir klinik tabloya sahip olduğunda bulaşabilir.
Distrofik epidermolizis bülloza ek olarak, basit ve eklemli olarak adlandırılan, aynı zamanda aşırı derecede kırılganlık ve cilt lezyonlarının ortaya çıkmasına neden olan, fakat bazı farklılıklar gösteren başka tiplerde epidermolizis büllozalar da vardır. Epidermolizis bülloza tipleri arasındaki farkları ve nasıl tedavi edileceğini daha iyi anlayın.
Tedavi nasıl yapılır?
Distrofik büllöz dermatitin tedavisi yoktur, ancak enfekte etmemek için yaraları tedavi etmek mümkündür ve mikroorganizmalardan uzak tutmak ve iyileşmelerini kolaylaştırmak için günlük pansumanlar cilt üzerinde yapılmalıdır. Ayrıca ağrıyla mücadele eden analjezik veya antiinflamatuar ilaçların kullanılması önerilmektedir.
Lezyonlar, vücudun ayak, el veya eklemlerindeki yiyecekleri veya kontraktürleri yutma yeteneğinde değişiklikler yaratabileceğinden, lezyonlar etkilenen kişinin estetiğini ve iyi oluşunu bozan yara izlerine neden olduğunda cerrahi tedavi gerekebilir.
