Herediter sferositoz, hemolitik anemi olan kırmızı kan hücrelerinin yıkımının neden olduğu bir anemi türüdür. Kırmızı kan hücrelerinin membranlarındaki konjenital kusurlardan dolayı ortaya çıkmakta, bu durum her zamankinden daha küçük ve daha az dirençli olmakta ve dalak tarafından kolaylıkla tahrip olmaktadır.
Sferositoz doğuştan kişiye eşlik eden kalıtsal bir hastalıktır, ancak değişken şiddette anemiyle ilerleyebilir, bu nedenle bazı durumlarda semptomlara neden olmaz veya diğer durumlarda yoğun solgunluk, yorgunluk, sarılık oluşabilir. dalağın genişlemesi ve gelişimsel değişiklikler.
Tedavisi olmamakla birlikte, sferositoz hematolog tarafından tedavi edilir ve folik asit replasmanı endike olabilir ve en ciddi vakalarda gelişmeyi tehlikeye sokan veya birçok semptomlara yol açan en ciddi vakalarda hastalığı kontrol etmenin ana yolu; dalak ameliyatla.
Spherocytosis neden olur
Sferositozda, genetik ve kalıtsal bir değişim, yaygın olarak kırmızı kan hücreleri olarak bilinen kan kırmızı kan hücrelerinin zarlarını oluşturan proteinlerin miktarında veya kalitesinde değişikliklere neden olur.
Bu proteinlerdeki değişiklikler, kırmızı kan hücresi zarının sertlik kaybına ve korunmasına neden olur, bu da içeriğin aynı olmasına rağmen, daha küçük kırışıklıklar meydana getirir ve yuvarlak bir görünüme sahip daha küçük kırmızı kan hücreleri oluşturur. daha fazla pigmentli.
Anemi ortaya çıkar, çünkü sferositozda deforme olmuş kırmızı kan hücreleri olarak adlandırılan sferositler, özellikle de değişiklikler önemli olduğunda ve bu organın kan mikrosirkülasyonundan geçmek için esneklik ve direnç kaybı olduğunda dalakta genellikle tahrip olurlar.
Nasıl tanımlanır
Sferositoz hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Bu nedenle, hafif sferositozu olan kişiler herhangi bir semptom göstermeyebilirken, orta ve şiddetli sferositozu olanlar, aşağıdaki gibi çeşitli derecelerde işaret ve semptomlar gösterebilir:
- Kalıcı anemi;
- solgunluk;
- Yorgunluk ve fiziksel egzersiz için hoşgörüsüzlük;
- Kan ve sarılıktaki artmış bilirubin, deri ve mukoza zarının sarımsı renklenmesidir. Sarılık ve neyin neden olabileceğini anlamak;
- Safra kesesinde safra kesesi taşlarının oluşumu;
- Artan dalak büyüklüğü.
Farklı anemi türlerini gösterebilecek diğer belirtileri ve semptomları kontrol edin.
Kalıtsal sferositoz tanısı için, klinik değerlendirmenin yanı sıra, hematolog hemogram, retikülosit sayısı, bilirubin dozu ve periferik kan yayması gibi kan testleri isteyebilir, bu da bu tip anemiyi düşündüren değişiklikler gösterir. Ayrıca, kırmızı hücre zarının direncini ölçen ozmotik kırılganlık testi de gösterilmiştir.
Tedavi nasıl yapılır?
Herediter sferositozun tedavisi yoktur, ancak hematolog hastanın ihtiyaçlarına bağlı olarak hastalığın ve semptomların kötüleşmesini azaltabilecek tedavileri gösterebilir. Hastalık belirtileri olmayan kişilerde, spesifik bir tedaviye gerek yoktur.
Folik asit replasmanı önerilmektedir çünkü kırmızı kan hücrelerinin artan degradasyonuna bağlı olarak, bu madde ilikteki yeni hücrelerin oluşumu için gereklidir.
Ana tedavi şekli, genellikle 5 veya 6 yaşın üzerinde, kan sayımında 8 mg / dL'nin altında hemoglobin bulunanlar gibi şiddetli anemisi olan çocuklarda endikedir. Safra kesesinde taş gibi önemli semptomlar veya komplikasyonlar varsa, 10 mg / dl'nin altında. Gelişimsel gecikme olan çocuklarda da ameliyat yapılabilir.
Dalağın geri çekilmesini yaşayan kişilerin belirli enfeksiyonlar veya tromboz gelişmesi daha olasıdır, bu nedenle anti-pnömokokal ve ASA kullanımı gibi aşılar kan pıhtılaşmasını kontrol etmek için gereklidir. Dalağın çıkarılması ve gerekli bakım için ameliyatın nasıl yapıldığını kontrol edin.
