Pfeiffer sendromu, hamileliğin ilk haftalarında başı oluşturan kemiklerin beklenenden daha erken birleşmesiyle ortaya çıkan, baş ve yüzde deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ayrıca bu sendromun bir başka özelliği de bebeğin küçük el ve ayak parmaklarının birleşmesidir.
Sebepleri genetiktir ve bu sendroma neden olabilecek anne veya babanın hamilelik sırasında yaptığı hiçbir şey yoktur, ancak ebeveynler 40 yaşından sonra hamile kaldıklarında bu hastalığın olasılığının daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
Pfeiffer Sendromunun parmak karakteristiğinde değişiklikler
Pfeiffer Sendromu Türleri
Bu hastalık, ciddiyetine göre sınıflandırılabilir ve şunlar olabilir:
- Tip 1: Hastalığın en hafif şeklidir ve kafatası kemiklerinin birleşmesi, yanakların batması ve el ve ayak parmaklarında değişiklik olması durumunda ortaya çıkar, ancak genellikle bebek normal gelişir ve zekası devam etse de korunur. sağırlık ve hidrosefali.
- Tip 2: Baş yonca şeklindedir, gözlerde, parmaklarda ve organların oluşumunda deformitenin yanı sıra merkezi sinir sisteminde komplikasyonları vardır. Bu durumda, bebeğin kol ve bacak kemikleri arasında bir füzyon vardır ve bu nedenle iyi tanımlanmış dirsek ve dizlere sahip olamaz ve genellikle zeka geriliği vardır.
- Tip 3: Tip 2 ile aynı özelliklere sahip olmakla birlikte başı yonca şeklinde değildir.
Sadece tip 1 ile doğan bebeklerin hayatta kalma olasılığı daha yüksektir, ancak hayatları boyunca birkaç ameliyata ihtiyaç duyulurken, tip 2 ve 3 daha şiddetlidir ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalamazlar.
Teşhis Nasıl Yapılır?
Teşhis genellikle doğumdan hemen sonra bebeğin sahip olduğu tüm özellikler gözlenerek konur. Bununla birlikte, ultrason sırasında kadın doğum uzmanı, ebeveynlerin hazırlanabilmesi için bebeğin bir sendromu olduğunu gösterebilir. Doğum uzmanının Pfeiffer Sendromu olduğunu belirtmesi nadirdir çünkü Apert Sendromu veya Crouzon Sendromu gibi benzer özelliklere sahip olabilecek başka sendromlar da vardır.
Pfeiffer sendromunun temel özellikleri, kafatasını oluşturan kemikler arasındaki füzyon ile el ve ayak parmaklarında ortaya çıkabilecek değişikliklerdir:
- 3 yapraklı yonca şeklinde oval veya asimetrik baş şekli;
- Küçük düz burun;
- Hava yolu tıkanıklığı;
- Gözler çok belirgin ve birbirinden ayrı olabilir;
- Başparmaklar çok kalındır ve içe dönüktür;
- Büyük ayak parmakları diğerlerinden çok uzakta;
- Ayak parmakları ince bir zardan bir araya geldi;
- Büyümüş gözler, pozisyonları ve artan göz tansiyonu nedeniyle körlük olabilir;
- Kulak kanalındaki malformasyona bağlı olarak sağırlık olabilir;
- Zeka geriliği olabilir;
- Hidrosefali olabilir.
Böyle bir bebeği olan ebeveynlerin aynı sendromlu başka çocukları olabilir ve bu nedenle, daha iyi bilgi almak ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansının ne olduğunu bilmek için bir genetik danışmanlık konsültasyonuna gitmeleri tavsiye edilir.
Tedavi nasıl
Pfeiffer sendromunun tedavisi doğumdan sonra bebeğin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilecek ve hala zaman varsa görme veya işitme kaybını önleyebilecek bazı ameliyatlarla başlamalıdır. Genellikle bu sendromu olan bebek, beynini açmak, kafatasını yeniden şekillendirmek, gözleri daha iyi yerleştirmek, parmakları ayırmak ve çiğnemeyi iyileştirmek için kafatasında, yüzünde ve çenesinde birkaç ameliyat geçirir.
Yaşamın ilk yılında, kafatasındaki sütürlerin açılması için ameliyat yapılması tavsiye edilir, böylece beyin, kafanın kemikleri tarafından sıkıştırılmadan normal şekilde büyümeye devam eder. Bebeğin çok belirgin gözleri varsa, görmeyi korumak için yörüngelerin büyüklüğünü düzeltmek için bazı ameliyatlar yapılabilir.
Çocuk 2 yaşını tamamlamadan önce doktor diş yapının olası bir ameliyat için değerlendirilmesini veya beslenme için gerekli olan diş hizalama cihazlarının kullanılmasını önerebilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
