Arrinia, bebeğin burun olmadan doğduğu konjenital, şiddetli ve nadir bir durumdur. Arrinia, doğum öncesi muayenede teşhis edilebilir, yenidoğan için risklerin azalması için çocuğun en kısa sürede farkına varması önerilir.
Arrinia sınıflandırılabilir:
- Arrinia, bebeğin burun piramidi olmadan doğduğu, yani burnun kendisi;
- Burun yokluğu ve koku alma sistemi oluşumunun olmaması ile karakterize toplam arrinia .
Spesifik bir nedeni olmadığı için, arrininin kurulu bir tedavisi yoktur, ancak doğumdan hemen sonra bir trakeostomi yapılır, örneğin bebek yemek sırasında nefes alabilir. Nazal yapıların yokluğuna ek olarak, örneğin, merkezi sinir sisteminin ve hipogonadizmin malformasyonları, örneğin seks hormonlarının üretiminin azalmasıyla karakterize edilen başka durumlar da ortaya çıkabilir.
Olası nedenler
Arrinia çok nadir görülen bir durumdur ve çok faktörlü bir hastalık olduğuna inanılmaktadır, yani ortaya çıkacak genetik ve çevresel faktörlere bağlıdır.
Genetikle ilgili olarak, bazı durumlarda kromozom 9'un inversiyonu veya trizomisi gözlenmiş ve diğer durumlarda kromozomlar 3 ve 12 arasındaki translokasyon, bu genetik değişikliklerin tümü arrinia gibi yapısal değişikliklerin oluşumu için belirleyicidir. Bununla birlikte, bazı arrinia vakalarında inversiyon, trizomi veya translokasyon gözlenmemiştir, bu da bu durumun nedenini araştırmanın bir nedeni haline getirmektedir.
Arrinia, aynı zamanda, genetik ile hiçbir ilgisi olmayan, fetusun gelişim sürecinde malformasyona bağlı olarak da ortaya çıkabilir.
Arrinia dernekleri
Bazı bebekler burun ile doğarlar fakat koku alma organları ile doğmazlar ve genellikle diğer malformasyonlarla birlikte olurlar, örneğin:
- Kafatasının malformasyonu ile karakterize edilen hipertelorizm ve gözlerin aşırı derecede uzaklaştırılması;
- hipogonadizm;
- Sinir sisteminde değişiklikler;
- Kriptorşidizm, içinde testislerin skrotuma inişi yoktur - kriptorşidizm tedavisinin nasıl yapıldığını bilir;
- İrisin idamesini sağlayan yapıda değişimin olduğu, irisin Coloboma'sı. Kolobomun ne olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini anlayın;
- Bir veya her iki gözün normalden küçük olduğu konjenital bir malformasyon olan mikroftalmi .
Arrinia tanısı, ultrasonun muayenesi veya doğumdan sonra tam veya kısmi burun yapısının bulunup bulunmadığının kontrol edildiği bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme ile gebeliğin ikinci trimesterinden yapılabilir.
Doğumdan sonra bebek orotrakeal yolla entübe edilir ve mekanik ventilasyona sunulur ve daha sonra bebeğin nefes almasını sağlamak için trakeostomi yapılabilir. Ek olarak, nazal yapıları oluşturmayı amaçlayan bir cerrahi onarım gerçekleştirmek için yeterince yaşlı olana kadar bir burun protezi kullanılabilir.
