Becker'ın Musküler Distrofisi, çeşitli gönüllü kasların, yani kalça, omuz, bacak veya kollar gibi kontrol edebileceğimiz kasların kademeli olarak yok edilmesine neden olan genetik bir hastalıktır.
Genellikle erkeklerde daha sık görülür ve ilk belirtiler çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve vücudun hemen hemen tüm kaslarında, özellikle de omuzlarda ve kalçada hafif ve tedrici bir güç kaybıyla başlar.
Bu hastalığın tedavisi olmamasına rağmen, semptomları hafifletmek ve iyi bir yaşam kalitesi ve 50 yıla varan ömür beklentisi için tıbbi tedavi yapmak mümkündür.
Tedavi nasıl yapılır?
Becker'ın musküler distrofisi için tedavi, her bir kişinin semptomlarını hafifletmek için yapılır ve bu nedenle her durumda değişebilir. Bununla birlikte, en yaygın tedavi biçimleri şunları içerir:
- Betamethasone veya Prednison gibi steroid ilaçlar kas liflerini ve hacmini korurken kasların inflamasyonunu azaltmaya yardımcı olur. Bu şekilde kas fonksiyonunu daha uzun süre korumak mümkün olur;
- Fizyoterapi : kasların hareket etmesini, uzamasını ve sıkılaşmasını önlemeye yardımcı olur. Böylece kas liflerindeki ve eklemlerdeki lezyonların sayısını azaltmak mümkündür;
- Mesleki Terapi : Bunlar, hastalığın neden olduğu yeni sınırlamalarla nasıl yaşayacağınızı, örneğin yeme, yürüyüş ya da yazma gibi temel günlük aktivitelerin nasıl yapılacağını öğreten oturumlardır.
Buna ek olarak, özellikle kaslar kısaldıkça ya da çok gerginse, gevşetmek ve kısalmayı düzeltmek için ameliyatlara ihtiyaç duyulabilir. Kontraktürler omuzların sırtında veya sırtında ortaya çıktığı zaman, omurgada deformasyona neden olabilir ve bu da ameliyatla düzeltilmelidir.
Zaten hastalığın en şiddetli evresinde, kalp kası ve solunum kaslarının tahribatı nedeniyle kalp sorunları ve nefes alma zorlukları gibi daha ciddi komplikasyonlar yaygındır. Bu durumlarda, tedaviye yardımcı olmak için bir kardiyolog ve pulmonolog belirtilebilir.
Ana belirtiler
Becker müsküler distrofinin ilk belirtileri genellikle 5 ile 15 yaş arasında görülür ve aşağıdaki gibi belirtileri içerebilir:
- Kademeli zorluk yürüyüş ve merdiven çıkma;
- Belirgin bir sebep olmadan sık sık düşüyor;
- Kas kütlesi kaybı;
- Boyun ve kol kaslarının zayıflaması;
- Aşırı yorgunluk;
- Denge ve koordinasyon kaybı;
Çoğu durumda çocuk, 16 yaşına kadar yürümeyi durdurabilir, çünkü hastalık alt ekstremitelerde daha hızlı ilerler. Bununla birlikte, semptomlar normalden sonra ortaya çıkarsa, yürüyebilme yeteneği 20 ila 40 yaşları arasında olana kadar korunabilir.
Tanı nasıl konur?
Çoğu durumda çocuk doktoru, bu tip distrofiden sadece semptomları değerlendirerek ve kas dokusu kaybını gözlemleyerek şüphelenebilir. Bununla birlikte, kas biyopsisi, kardiyak testler ve X-ray gibi bazı tanısal testler, Becker'in Musküler Distrofisinin varlığını doğrulamaya yardımcı olabilir.
Distrofi neden olabilir
Becker'ın Musküler Distrofisi, kas hücrelerini sağlam tutmak için çok önemli bir madde olan protein distrofinin üretimini engelleyen genetik bir değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar. Yani, bu protein vücutta düşük miktarda olduğunda, kaslar kas liflerini yok eden lezyonlar ortaya çıkmaya başlayarak düzgün bir şekilde işlev göremez.
Genetik bir hastalık olduğu için, bu tip distrofi ebeveynlikten çocuğa geçebilir veya gebelikte bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkabilir.
