hastalık-genetik

Down sendromu, fazladan bir kromozomun varlığıyla karakterize edilen ve çocuğun örneğin kısa boy, gözleri yukarı çekilmiş ve büyük, ağır dil gibi belirli özelliklerle doğmasına neden olan genetik bir bozukluktur. Daha fazlasını bul

Epilepsi tedavisi nörolog tarafından atakların sıklığına ve yoğunluğuna göre belirtilmelidir ve örneğin ilaç kullanımı veya elektrostimülasyon önerilebilir. Epilepsi tedavisi hakkında daha fazla ayrıntı görün

Nedir: Angelman Sendromu, konvülsiyonlar, bağlantısız hareketler, zihinsel gerilik, konuşmama ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların geniş bir ağzı, dili ve çenesi vardır.

Klinefelter sendromu, erkek çocukları etkileyen ve meme büyümesi ve tiz ses gibi fiziksel özelliklere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur.

Hemokromatoz, vücutta aşırı demir ile karakterize, organlarda biriken ve örneğin yorgunluk, vücut ağrısı, siroz ve kalp değişiklikleri gibi semptomlara neden olabilen bir hastalıktır. Hemokromatozun ne olduğunu, semptomlarını ve nasıl olduğunu anlayın

Mozaik, kişinin vücudunda 2 genetik materyal taşıdığı bir tür genetik başarısızlıktır. Nasıl olduğunu ve neden olduğu hastalıkları anlayın

Epilepsi, sinir sistemini etkileyen ve tedavisi olan bir hastalıktır. Hasta erken teşhis edilirse ve doktor kendisine en uygun ilacı yazarsa ve talimatını doğru şekilde yerine getirirse krizler durabilir. Bir diğeri

Fizyoterapist, Down Sendromlu çocuğun başını tutmasına, yuvarlanmasına, ayakta durmasına ve yürümesine yardımcı olmak için yapılabilecek egzersizleri belirtir.

Prader-Willi sendromu, davranış değişikliklerine, gelişimsel gecikmeye ve aşırı açlığa neden olan nadir bir genetik bozukluktur.

Nedir: Apert Sendromu, yüzde, kafatasında, ellerde ve ayaklarda bir malformasyonla karakterize genetik bir hastalıktır. Kafatası kemikleri erken kapanır, beynin gelişmesi için yer bırakmaz ve beyin üzerinde aşırı baskıya neden olur.

Kırılgan X sendromu, X kromozomunda erkek çocuklarda daha sık görülen ve uzun yüz ve büyük kulaklar gibi özellikler üreten bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Sendrom, özellikleri ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin

Von Willebrand hastalığı, örneğin kanama ve artan adet akışıyla sonuçlanan pıhtılaşma faktöründeki eksiklikle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Von Willebrand hastalığının ne olduğunu, semptomlarını ve tedavinin nasıl yapıldığını anlayın

Polidaktili, el veya ayaklarda bir veya daha fazla fazla parmak doğduğunda ortaya çıkan ve hamilelik sırasında bebek şekillenirken teşhis edilebilen bir deformitedir. Babadan oğula geçen genetik değişikliklerden kaynaklanabilir. Daha fazlasını bul

Albinizm, ciltte, gözlerde veya saçta renk eksikliğine neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu hastalığa neyin sebep olduğunu ve hangi önlemlerin alınması gerektiğini görün