Akondroplazi, genetik bir değişimin neden olduğu ve bireyin normalden daha düşük bir boyuta sahip olmasına neden olan bir cüceleşme türüdür; kemerli bacaklar ile orantısız bir boyuta sahip uzuvlar ve gövdeye eşlik eder. Ek olarak, bu genetik bozukluğu olan yetişkinlerde ayrıca kısa parmaklı küçük, geniş ellere, baş boyuna, belirgin alın ve düzleştirilmiş göz bölgesine sahip çok spesifik yüz özellikleri ve kolların gerilmesi zorluğu vardır.
Akondroplazi, uzun kemiklerin yetersiz büyümesinin bir sonucudur ve yetişkinlere dünyanın en küçük insanlarını yaratan cücelik türüdür.
Akondroplazi ile ilişkili temel değişiklikler
Achondroplasia'nın yüz yüze geldiği temel değişiklikler ve problemler:
- Genellikle kamusal yerler adapte edilmediğinden ve erişilebilirlik kısıtlı olduğundan, kemiklerdeki ve boyundaki deformasyonlarıyla ilişkili fiziksel sınırlamalar ;
- Uyku apnesi ve solunum yollarının tıkanması gibi solunum problemleri ;
- Hidrosefali, kafatasının daha dar olması nedeniyle kafatasının içindeki anormal sıvı birikmesine yol açarak şişmeye ve baskıya neden olur;
- Eklem problemlerine yol açabilen ve kalp sorunlarına yakalanma olasılığını artıran obezite ;
- Dişlerdeki problem, diş kemerinin normalden küçük olmasından dolayı, aynı zamanda bir yanlış hizalama ve dişlerin üst üste gelmesi;
- Hoşnutsuzluk ve sosyal sorunlar, bu hastalığa sahip olan kişileri etkileyebilir, çünkü görünüşlerinden memnun değiller, bu da yanlış bir aşağılık duygusuna ve sosyal sorunlara yol açar.
Bazı fiziksel problemlere ve sınırlamalara neden olmasına rağmen, Akondroplazi, zekayı etkilemeyen bir genetik bozukluktur.
Akondroplazi Nedenleri
Akondroplazi, anormal gelişmesine yol açan, kemik büyümesi ile ilişkili bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu değişim, ailede tecrit halinde olabilir ya da ebeveynlerden çocuklara genetik miras biçiminde geçebilir. Bu nedenle, akondroplazili bir ebeveynin, aynı şartı olan bir çocuğa sahip olma şansının yaklaşık% 50'si vardır.
Akondroplazi Tanısı
Kadın gebe olduğunda, gebeliğin 6. ayı itibariyle, prenatal ultrasonografi veya ultrason ile akhondroplazi tanısı konabilir, çünkü kemiklerin boyutunda ve kısalmasında azalma olur. ya da bebeğin bacaklarına rutin x-ışınları yoluyla.
Bununla birlikte, hastalığın sadece bebeğin rutin radyografiler yoluyla bebeğin bacaklarından doğmasından sonra teşhis edildiği durumlar olabilir, çünkü bu problemler anne ve çocuk doktorları tarafından fark edilmeyebilir, çünkü yeni doğanların genellikle uzuvları vardır. bagaja göre kısa.
Ek olarak, ultrasonografi taraması veya bebeğin bacaklarındaki x-ışınları hastalığın tanısını doğrulamak için yeterli olmadığında, bu tür cüceleşmeye neden olan gende herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yapılabilir.
Akondroplazi Tedavisi
Achondroplasia'yı tedavi edebilecek bir tedavi yoktur, ancak postür düzeltmesi ve kas güçlendirme için fiziksel terapi, düzenli fiziksel aktivite ve sosyal bütünleşme için takip gibi bazı tedaviler, ortopedist tarafından yaşam kalitesini iyileştirmek için endike olabilir.
Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan izlenmeli ve yaşam boyunca takip süresi uzatılmalı, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir.
Buna ek olarak, hamile kalmak isteyen Akhondroplazi'li kadınlar, hamilelik sırasında daha fazla komplikasyon riski taşıyor olabilir çünkü bebeğin karnında daha az yer kalıyor, bu da bebeğin erken doğma olasılığını artırıyor.
Akondroplazi için fizyoterapi
Akhondroplazide fizyoterapinin işlevi hastalığı iyileştirmek değil, bireyin yaşam kalitesini iyileştirmek ve hipotoni tedavisine yardımcı olmak, psikomotor gelişimini uyarmak, hastalığın karakteristik deformitelerinin yol açtığı ağrı ve rahatsızlığı azaltmak ve bireysel olarak günlük aktivitelerini, diğer insanların yardımına ihtiyaç duymadan düzgün bir şekilde yapmaları.
Fiziksel terapi seansları, yaşam kalitesini iyileştirmek için her gün veya haftada en az iki kez yapılabilir ve bunlar bireysel veya grup halinde yapılabilir.
Fizyoterapi seanslarında fizyoterapist, ağrıyı azaltmak, hareketi kolaylaştırmak, postürü düzeltmek, kasları güçlendirmek, beyni uyarmak ve bireyin ihtiyaçlarını karşılayan egzersizler yapmak için araçlar kullanmalıdır.
