genetik hastalıklar

DiGeorge sendromu, gebelikte teşhis edilebilen timus, paratiroid bezleri ve aortta konjenital bir defektin neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişim derecesine bağlı olarak, doktor bunu kısmi, tam veya geçici olarak sınıflandırabilir. Çocuklar bu hastalığı aynı şekilde geliştirmezler, çünkü bu her birinin genetik değişikliklerine göre değişir, ancak en yaygın özellikleri şunlardır: Mavimsi ciltler; Kulaklar normalden daha düşüktür; Küçük ağız, balık ağzı şeklinde; Büyüme ve kalkınmada gecikme; Yarık damak; Ultrason muayenesinde timus ve paratiroid bezlerinin yokluğu; Gözlerdeki malf

Hafif otizm, yaşamın herhangi bir aşamasında teşhis edilebilir ve tedavisi yoktur, ancak genellikle çocuklarda, örneğin, aile üyeleri veya öğretmenler tarafından gözlemlenebilecek otistik özelliklere sahip olduğunda tanı konur. Hafif otizmin ilk belirtileri, 3 ila 5 yaş arasındaki çocuk halihazırda ilişki, konuşma ve başkalarıyla etkileşimde zorluklar gösterdiğinde gözlemlenebilir. Semptomlar ve hafif otizmi

Anensefali için çeşitli nedenler vardır, ancak folik asit eksikliği en sık hamileliğin ilk birkaç ayında ve daha önce görülür, ancak genetik ve çevresel faktörler de merkezi sinir sisteminde bu önemli değişikliğin nedeni olabilir. Bazı anensephaly nedenleri şunlardır: gebeliğin ilk ayında uygunsuz ilaç kullanımı; enfeksiyonlar; radyasyon; örneğin kurşun gibi kimyasal maddelerle zehirlenme; yasa dışı uyuşturucu kullanımı; genetik değişiklikler. Araştırmalar tip 1 diyabetli beyaz k

Anensefalus, bebeğin beyin, kafatası, beyincik ve beyin iltihabının olmadığı, merkezi sinir sisteminin çok önemli yapıları olan, doğumdan hemen sonra ve bazı nadir vakalarda bebeğin ölümüne yol açabilen fetal bir malformasyondur. hayat veya saatlerce. Anensefali'nin başlıca nedenleri Anensefalus, hamilelik sırasında kadınların genetik yük, çevre ve kötü beslenmesi gibi bir takım faktörlerin neden olabileceği ciddi bir değişikliktir, ancak hamilelik sırasında folik asit eksikliği en sık nedenidir. Bu fetal malformasyon, nöral tüpün

Albinizm, vücut hücrelerinin deride, gözlerde, saçta veya saçta renk yokluğuna neden olan bir pigment olan Melanin üretememesine neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bir Albino'nun derisi genellikle beyazdır, güneşe ve kırılgan olmasına rağmen, gözlerin rengi çok açık maviden neredeyse saydamdan kahverengiye kadar değişebilir ve bu, örneğin orangutan gibi hayvanlarda da görülebilen bir hastalıktır. Ayrıca, albinolar ayrıca, c

Apert Sendromu yüz, kafatası, el ve ayaklarda zayıf oluşum ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kafatasının kemikleri erken kapanır, beynin gelişmesi için yer kalmaz ve aşırı baskıya neden olur. Ayrıca, el ve ayakların kemikleri yapıştırılır. Apert Sendromunun Nedenleri Apert sendromunun gelişim nedenleri bilinmemekle birlikte, gebelik döneminde mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Apert sendromunun özellik

Alopesi areata'nın tedavisi yoktur ve tedavisi saç dökülmesinin ağırlığına bağlıdır, ancak genellikle kafa derisine uygulanan enjeksiyonlar ve merhemlerle yapılır. Bu hastalığın nedenleri bilinmemektedir, ancak bu hastalık, vitiligo gibi genetik faktörler ve otoimmün hastalıklar ile bağlantılı gibi görünmektedir. Alopesi areata, genellik

Fenilketonüri için tedavi, fenilalanin içinde düşük bir diyetten oluşur; bu, fenilketonürik asidin kanında biriken ve mental retardasyon ve nöbetler gibi sorunlara neden olan bir amino asittir. Fenilketonüri'nin tedavisi yoktur ve bu hastalık için ilaç yoktur ve tedavi sırasında kandaki fenilalanin düzeylerini düzenli olarak izlemek gereklidir. Yutulabilen feni

Deniz Sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen, bireyleri çok uzun, ince ve uzuvları normalden uzun olan bir hastalıktır. Genellikle bu hastalık, vücudun diğer kısımlarını gözler, deri, kardiyovasküler ve solunum sistemi gibi etkiler. Denizcilik Sendromunun nedenleri genetiktir ve fibrillin-1 olarak adlandırılan genlerdeki bir defektten kaynaklanır; bu da ligamentlerin, arterlerin ve eklemlerin gevşek, kırılgan ve işlev kaybetmesine neden olur. Görüntüleri Denizcil

Epileptik kriz, bireyin bilincini yitirmesi, nöbet geçirmesi, yoğun tükürüklenmesi, hatta dilin ısırılması ve genellikle epileptik nöbetlerin birkaç saniye ile 5 dakika arasında sürmesi gibi hastalığın semptomlarını ortaya çıkarmasıdır. Daha fazla belirtileri okuyun: Epilepsi belirtileri. Epilepsi, kriz döneml

Stephen Hawking hastalığı, kas güçlerinde progresif azalma, kaslarda sık spazmlar veya yutma güçlüğü gibi semptomlara neden olan, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) adı verilen bir nöromüsküler distrofidir. Amiyotrofik lateral skleroz, kasların hareketinden sorumlu nöronların progresif yıkımına neden olur, bu da tüm kas gruplarının ilerleyen felçine yol açar ve bu nedenle, kaslar ince ve küçük kötü hale gelir. Stephen Hawking hastalığının

Birt-Hogg-Dubé sendromu, akciğerlerde deri lezyonlarına, böbrek tümörlerine ve kistlere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Birt-Hogg-Dubé Sendromunun nedenleri, bir tümör baskılayıcı olarak işlevini yitiren ve bireylerde tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan FLCN olarak adlandırılan bir kromozom 17 genindeki mutasyonlardır. Birt-Hogg-Dubé sendro

Nörofibromatozis tedavisi, organlar üzerinde baskı oluşturan veya radyoterapi yoluyla hacimlerini azaltan tümörleri çıkarmak için ameliyatla yapılabilir. Bununla birlikte, nörofibromatozun iyileştirilmesi veya yeni tümörlerin ortaya çıkmasını önlemek için spesifik bir tedavi yoktur. Hastanın gelişimse

Pendred sendromu, sağırlık ve tiroid büyümesi ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuklukta gelişir. Pendred Sendromunda tedavi yoktur, ancak vücutta tiroid hormonlarının düzeylerini düzenlemeye yardımcı olabilecek bazı ilaçlar ya da işitme ve dilini iyileştirmek için bazı teknikler vardır. Sınırlılıklara rağmen, Pen

Cockayne sendromu, genellikle 6 yaşına kadar ölümle sonuçlanan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Cockayne sendromu, hastalara güneş ışığına maruz kalmasını engelleyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.Metroviyole ışınları ile temas ettiğinde cilt yaraları, katarakt, cücelik ve erken yaşlanma meydana gelir ve erken ölüm ile sonuçlanır. Cockayne Sendromunun Belirti

Angelman sendromu tedavisi, terapiler ve ilaçların bir kombinasyonundan oluşur. Tedavi yöntemleri şunları içerir: Fizyoterapi : Teknik eklemleri uyarır ve hastalığın karakteristik bir belirtisi olan sertliği önler. Mesleki Terapi : Bu terapi, sendromlu hastaların günlük durumlarında, dişlerini fırçalamak, dişlerini fırçalamak ve saçlarını taramak gibi aktiviteleri içeren özerkliklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Konuşma Terapisi : Bu tedavin

Miyotonik distrofi, bir kasılmadan sonra kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize olan Steinert hastalığı olarak da bilinen bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı kişiler, örneğin bir kapı tokmağını serbest bırakma veya bir el sıkışmasını kesintiye uğramada güçlük çekerler. Miyotonik distrofi her iki c

Epilepsi sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır ve tedavisi vardır. Eğer hasta erken teşhis edilirse ve doktor onun için en uygun ilacı reçete ederse ve kurallarına uygun şekilde uyarsa, kriz sona erebilir. Epilepsiyi tedavi etmek için bir başka tedavi hipotezi de beyin üzerinde ameliyat yapmaktır, ancak bu doktorun hastayı tam olarak gözlemlemesi gerektiğini göstermeden önce herkes için endike değildir. Epilepsi ameliyatı

Bloom sendromu, genlerin bir mutasyonundan kaynaklanan kromozom sayısındaki bir başarısızlık ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Bloom sendromlu bireyler bağışıklık sistemlerinde ışığa ve eksikliğe sahiptir ve bu da kanser ve zatürree gibi hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırır. Semptomları yaşamın ilk ay

Cat-cry sendromu veya Cri-du-Chat, kromozom 5'deki bir değişikliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Hastalığın bu adı vardır çünkü çocuğun ağlaması, bir kedinin miyavı gibidir. Kedi ağlama sendromu ile doğan bebeklerde gelişimsel gecikme, mental retardasyon, kısa boy, küçük çene, ileriye doğru çıkıntı yapan dişler, küçük çene, kaba görünümlü kulaklar, uzun parmaklar ve gastrik reflü vardır. Kedigiller sendromu tanısı, semptomların