genetik hastalıklar

Akondroplazi, genetik bir değişimin neden olduğu ve bireyin normalden daha düşük bir boyuta sahip olmasına neden olan bir cüceleşme türüdür; kemerli bacaklar ile orantısız bir boyuta sahip uzuvlar ve gövdeye eşlik eder. Ek olarak, bu genetik bozukluğu olan yetişkinlerde ayrıca kısa parmaklı küçük, geniş ellere, baş boyuna, belirgin alın ve düzleştirilmiş göz bölgesine sahip çok spesifik yüz özellikleri ve kolların gerilmesi zorluğu vardır. Akondroplazi, uzun kemiklerin yeters

Bebeğin Down Sendromuna sahip olduğunu öğrendikten sonra, ebeveynler, Down Sendromu hakkında olabildiğince fazla bilgi edinmeli, özellikleri ne olmalıdır, bebeğin karşılaşabileceği sağlık sorunları nelerdir ve nelerdir? Özerkliği teşvik edebilecek ve çocuğunuzun yaşam kalitesini artırabilecek tedavilerin olanakları. Kaliteli bilgi, güven v

Patau sendromu, sinir sisteminde malformasyonlara, dudaktaki ve dudak ağzındaki kalp kusurlarına ve yarıklara neden olan ve gebelik sırasında amniyosentez ve ultrason gibi tanı testleriyle keşfedilebilen nadir bir genetik hastalıktır. Normalde, bu hastalığı olan bebekler ortalama 3 günden az hayatta kalır, ancak sendromun şiddetine bağlı olarak 10 yaşına kadar hayatta kalma vakaları vardır. Patau Sendromlu bir

Turner sendromu veya gonadal disgenezi, sadece kızları etkileyen ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Turner Sendromunun Belirtileri Turner sendromunun semptomları arasında, el ve ayakların arkasındaki hacim artışı ve boyun arkasındaki deride ödem veya gevşek kıvrımlar sayılabilir. Bu sendrom yaklaş

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, 15 yaş civarında kendini gösteren ve nörofibromlar olarak adlandırılan küçük dış tümörler oluşturan, vücuttaki sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Nörofibromatozis genellikle iyi huyludur ve iki gruba ayrılabilir: Nörofibromatozis tip 1: kromozomdaki mutasyonların neden olduğu nörofibromin üretimini azaltan, tümörlerin başlamasını engellemek için vücut tarafından kullanılan bir proteindir. Bu tip nörofibromatozis ayrıca görme k

Menkes hastalığı, bağırsak emilim bozukluğu nedeniyle vücutta bakır eksikliği ile karakterize, çocuğun normal motor gelişimini engelleyen bir takım problemlere neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık hipotoni, kas zayıflığı, nöbet, saç, normalde ince, ince ve zayıf veya kıvırcık ve sarmal büyümeye yol açar. Menkes hastalığı olan birey

Tourette sendromu utangaç durumlardan dolayı kişinin ve ailesinin hayatını zorlaştırabilen, tikler olarak da bilinen dürtüsel, sık ve tekrarlanan eylemlere neden olan nörolojik bir hastalıktır. Tourette Sendromu tikleri genellikle 7 ila 11 yaşlarında gözlerin veya ellerin veya kolların hareketlerinin yanıp sönmesi gibi basit motor tikleriyle ortaya çıkar. Bu da daha sonra te

Mozaikizm, anne rahmindeki embriyonun gelişimi sırasında, genetik kusurun bir türüne verilen isimdir; ki burada kişi, ebeveynin spermatozoonu ile yumurtalığın birleşiminden oluşan 2 farklı genetik materyale sahiptir. ve embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonundan dolayı ortaya çıkan başka bir şey. Böylece kişi, aşağı

Kedinin göz sendromu, gözün orta tabakasına uvea adı verilen, var olmamasına veya değiştirilmesine neden olan bir kolobom olarak bilinen gözün bir tür malformasyondur. Bu, irisin korunmasını sağlayan yapıyı ve dolayısıyla, bir kedininkine benzeyen şekil değişikliklerini etkiler, ancak görme yeteneği neredeyse her zaman korunur. Bu en bilinen vakalar

Aynı zamanda dischromatopsi olarak da bilinen renk körlüğü, bireyin renklerin tümünü veya bazılarını, özellikle de kırmızının yeşilini ayırt edemediği bir görüş değişimidir. Genel olarak, renk körlüğünün iletimi genetiktir, fakat aynı zamanda gözlerin yapısındaki lezyonlar veya vizyondan sorumlu nöronlar nedeniyle ortaya çıkabilir ve kadınlarda ve erkeklerde sık görülür, çünkü X kromozomu ile ilişkilidir. Renk körlüğünün tedavisi yoktur, bununla bi

Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas gevşekliği ve gelişimsel gecikme ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Buna ek olarak, bir diğer yaygın özellik de, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkmasıdır; bu da obezite ve diyabetin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu sendromun tedavisi ol

Ayrıca belirsiz cinsel organ olarak da bilinen psödohermafroditizm, çocuğun erkek veya dişi olarak belirgin olmayan genital organlarla doğduğu bir cinsel ilişkidir. Genital bir kız ya da erkek olarak tanımlamak zor olsa da, genellikle sadece seks hücreleri üreten tek bir türü vardır, yani sadece yumurtalıklar veya testisler vardır. Ayrıca genetik

Amniyotik flutter sendromu olarak da bilinen amniyotik bant sendromu, çok nadir görülen bir durumdur. Amniotik keseye benzer bir doku parçası, gebelikte kol, bacak veya fetal cismin diğer bölgelerine sarılır. . Bu olduğunda, kan bu yerlere doğru şekilde ulaşamaz ve bu nedenle, bebek, amniyotik bandın oluştuğu yere bağlı olarak, malformasyonlar veya parmak eksikliği ve hatta tam üyeler olmaksızın doğabilir. Yüzde olduğunda, örne

Wiskott-Aldrich sendromu, T ve B lenfositlerini ve kanama, trombositlerin kontrolüne yardımcı olan kan hücrelerini içeren bağışıklık sistemini tehlikeye atan genetik bir hastalıktır. Wiskott-Aldrich Sendromunun Belirtileri Wiskott-Aldrich sendromunun semptomları şunlardır: Sık kanamaya neden olan trombositlerin sayısı azalır; Kanlı ishal; Burun ve dişeti kanamaları; Otitis, zatürree gibi ardışık enfeksiyonlar ve Egzama olarak bilinen cilt üzerinde koyu lekeler. Wiskott-Aldrich Sendromun

Down Sendromu olan bebeğin oturmasına ve daha hızlı yürümesine yardımcı olmak için, çocuğun yaklaşık beş yaşına kadar üçüncü veya dördüncü ayından itibaren fizik tedavi alması gerekir. Seanslar genellikle haftada 2 ila 3 kez tutulur ve çocuğun erken uyarılma amacına sahip olan, başını tutabilen, yuvarlanabilen, oturabilen, ayakta durabilen ve daha hızlı yürüyebilen oyunlar gibi çeşitli alıştırmalar vardır. Motor fizik tedavi uygulayan Down sendro

Epilepsi için tedavi olmadığı için epilepsi tedavisi, nöbetlerin sayısını ve şiddetini azaltmaya hizmet eder. Tedavi, ilaçla, elektro-stimülasyonla ve hatta beyin cerrahisi ile yapılabilir ve bu nedenle, en iyi tedavi şekli, her bir hastanın krizlerinin yoğunluğuna göre, her zaman bir nörolog ile değerlendirilmelidir. Kanıtlanmış bu tek

Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, fetüsün gelişmesinde gecikmelere neden olan, mikrosefali ve kalp problemleri gibi ciddi yanlışlıklara neden olan ve düzeltilemeyen çok nadir bir genetik bozukluktur ve bu nedenle düşük bir beklenti vardır. hayat. Genel olarak, Edwards Sendromu gebe kadının 35 yaşından büyük olduğu gebelikleri daha sıktır. Dolayısıyla, bu sen

Siyam ikizleri, örneğin baş, gövde, omuz veya sırt gibi vücudun bir veya birkaç bölgesinde birbirine bağlanmış olarak doğan ikizlerdir. Ek olarak, örneğin, akciğer, kalp veya beyin gibi Siyam tarafından ortak olarak kullanılan organlar da olabilir. Siyam ikizleri, bir yumurta iki kez döllenmiş, ikiye doğru düzgün ayrılmadığında ortaya çıkar. Döllenmeden sonra, yumurta

Becker'ın Musküler Distrofisi, çeşitli gönüllü kasların, yani kalça, omuz, bacak veya kollar gibi kontrol edebileceğimiz kasların kademeli olarak yok edilmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle erkeklerde daha sık görülür ve ilk belirtiler çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve vücudun hemen hemen tüm kaslarında, özellikle de omuzlarda ve kalçada hafif ve tedrici bir güç kaybıyla başlar. Bu hastalığın tedavisi olmam

Keo-Kranial Displazi, kafatası kemiklerinin ve çocuğun omuz bölgesinin gelişiminde gecikmenin olduğu çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu tip displazinin ana özellikleri şunlardır: Bebeğindeki molleirasın kapanmasında gecikme; Çene ve alın çıkıntılı; Çok geniş burun; Kısa veya eksik klaviküller; Dar omuzlar ve çok esnek; Dişlerin geç büyümesi. Ayrıca, hastalık omuriliği de