nadir hastalıklar

Mast hücre aktivasyon sendromu, bağışıklık sistemini etkileyen, özellikle birden fazla organ sistemini, özellikle de deri ve gastrointestinal, kardiyovasküler ve solunum sistemlerini etkileyen alerji semptomlarının ortaya çıkmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Böylece kişi, örneğin kızarıklık ve kaşıntı gibi ciltte alerjiye ve ayrıca mide bulantısı ve kusmaya neden olabilir. Bu belirtiler, alerji durum

İnkarserasyon Sendromu veya Locked-In Sendromu, gözlerin veya göz kapaklarının hareketini kontrol eden kaslar haricinde, vücudun tüm kaslarında felç meydana geldiği nadir bir nörolojik hastalıktır. Bu hastalıkta, hasta kendi bedeninde “hapsolur”, hareket edemez veya iletişim kuramaz, ancak bilinçli kalır, etrafındaki her şeyi algılar ve hafızası bozulmaz. Bu sendromun tedavisi yo

Pfeiffer sendromu, başı oluşturan kemikler, gebeliğin ilk haftalarında beklenenden daha erken birleştiğinde ortaya çıkan, baş ve yüzdeki deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ayrıca, bu sendromun başka bir özelliği de bebeğin el ve ayak parmaklarının küçük parmakları arasındaki birleşimdir. Bunun nedenleri genetiktir

Çocukluk çağındaki ürtiker vaskülitinde çocuk ciltte aniden ortaya çıkan yuvarlak veya kırmızı veya mor lekelere sahiptir, fakat genellikle çocuk hasta görünmeden iyi görünür. Bu hastalık hayatta sadece 1 bölüm var. Ayrıca akut hemorajik ödem olarak da adlandırılır ve genellikle 3 aylıktan 2 yaşına kadar bebekleri etkileyen nadir bir hastalıktır, ancak çok yaygın olmasa da, özellikle 5 yaşına kadar olan bebek ve çocukları etkileyebilir. alerjiye eğilimli atopik cilde sahip

Hastalık Haff, kontamine tatlı su balıklarının tüketilmesinden 24 saat sonra siyah idrarın yanı sıra aniden ortaya çıkan kaslarda yoğun ağrıya neden olan nadir bir hastalıktır. Balıkların bazı biyolojik toksinlerle kontamine olması gerektiğine inanılmaktadır, ancak bu hastalığın başlangıcından bu yana 1920'lerde bu toksin henüz tanımlanmamıştır. Hastalığın çoğu zaman ölüme yol

Pleurodini olarak da bilinen Bornholm hastalığı, şiddetli göğüs ağrısı, ateş ve genel kas ağrısı gibi semptomlara neden olan kaburga kaslarının nadir görülen bir enfeksiyondur. Genellikle, bu enfeksiyona neden olan ve Coxsackie B virüsü olarak bilinen virüs, dışkıyla kontamine olmuş yiyecekler veya nesneler tarafından bulaşır, ancak öksürüğün içinden geçebileceği için enfekte olmuş biriyle temas halinde olduktan sonra da ortaya çıkabilir. Bu hastalığın bir tedavisi vardır ve g

Yüzün bir tarafındaki tek baş ağrısı, çok kuvvetli, uyuşuk ve uyku sırasında ortaya çıkan, baş ağrısının ana karakteristiğidir salvos, nadir görülen bir hastalıktır, migrenden daha güçlü ve incitisizdir. Böbrek, pankreatik veya ağrılı bir doğumdan daha güçlü, hissedebileceğimiz daha kötü ağrı. Ağrı, yüzün sadece bir tarafını etkil

Uyuyan güzellik sendromu bilimsel olarak Kleine-Levin sendromu olarak adlandırılır. Bu, başlangıçta ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde kendini gösteren nadir bir hastalıktır. İçinde, kişi uyku günlerini geçirdiği, 1 ila 3 gün arasında değişen, rahatsız edici, heyecanlı uyanıp yemek yemeyi tercih eden dönemler yaşar. Her uyku dönemi üst üste

Nöroleptik malign sendrom, Haloperidol veya Chlorpromazine gibi nöroleptik ilaçların kullanımına ciddi bir tepkidir. Nadir görülmesine rağmen, tedaviye hızlı bir şekilde başlanmadığı takdirde bu sendrom yaşamı tehdit edici olabilir ve bu nedenle nöroleptik kullanımından sonra olası semptomlara karşı uyanık olmak gerekir. Bu nedenle, 39 ° C'

Savant sendromu veya Sage Sendromu, Svant in Fransızca anlamına geldiği için, kişinin ciddi entelektüel açıkları olduğu nadir bir psişik bozukluktur. Bu sendromda, kişinin iletişimde, iletilenleri anlamada ve kişilerarası ilişkiler kurarken ciddi zorlukları vardır. Bununla birlikte, esas olarak sıra dışı hafızasına bağlı sayısız yeteneğine sahiptir. Bu sendrom doğumdan beri da

Prosopagnosia, yüz özelliklerinin tanınmasını engelleyen ve 'özelliklerdeki körlük' olarak da bilinen bir hastalıktır. Görsel bilişsel sistemi etkileyen bu bozukluk, arkadaşlarının, aile üyelerinin veya tanıdıklarının yüzlerini hatırlayamama ile sonuçlanır. Bu şekilde, yüzün özellikleri bu insanlara her türlü bilgiyi vermez, çünkü her insanla yüzleri ilişkilendiremez. Bu nedenle, örneğin saç modeli, s

Fallot tetralojisi, kalpteki dört değişime bağlı olarak ortaya çıkan ve işlevini değiştiren ve pompalanan oksijen ile kan miktarını azaltan nadir bir genetik hastalıktır. Bu şekilde, bu tip kardiyak anormalliği olan çocuklar, genellikle, dokudaki oksijen eksikliğinden dolayı deri boyunca mavimsi bir renklenme gösterirler. Tedavisi olmamasın

Katı kişinin sendromunda birey, örneğin tüm vücutta veya sadece bacaklarda ortaya çıkabilen yoğun bir sertlik gösterir. Bunlar etkilendiğinde, kişi bir asker gibi yürüyebilir çünkü kaslarını ve eklemlerini çok iyi hareket ettiremez. Bu, genellikle 40 ila 50 yaş arasında kendini gösteren ve ayrıca Moersch-Woltmann sendromu veya İngilizce, Stiff-man sendromu olarak bilinen bir otoimmün hastalıktır. Olguların sadece% 5'i

Aase-Smith Sendromu olarak da bilinen Aase Sendromu, vücudun çeşitli bölgelerindeki eklem ve kemiklerdeki sürekli anemi ve malformasyon gibi sorunlara neden olan nadir bir hastalıktır. En yaygın malformasyonlardan bazıları şunlardır: Eklemler, parmaklar veya ayak parmakları, küçük veya yok; Yarık damak; Deforme kulaklar; Düşen göz kapakları; Eklemleri tamamen germede zorluk; Dar omuzlar; Çok solgun ciltler; Başparmak ağrıtıyor. Bu sendrom doğumdan kayn

Konjenital myastenia, nöromüsküler bileşkenin yer aldığı ve bu nedenle kişinin tekerlekli sandalyede yürümek zorunda kalmasına yol açan ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık, ergenlik veya yetişkinlikte keşfedilebilir ve kişinin sahip olduğu genetik değişime bağlı olarak, ilaç kullanımı ile tedavi edilebilir. Nörolog tarafından belirtilen

Holt-Oram sendromu, el ve omuz gibi üst uzuvlarda deformitelere ve aritmiler veya küçük malformasyonlar gibi kalp problemlerine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu, genellikle çocuk doğduktan sonra teşhis edilebilen bir hastalıktır ve tedavi olmamasına rağmen, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar vardır. Holt-Oram Sendr

Hipofosftasiya, özellikle de çocukları etkileyen, vücudun bazı bölgelerinde deformasyon ve kırılmalara ve süt dişlerinin erken kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, genetik kalıtım şeklindeki çocuklara aktarılır ve kemiklerin kalsifikasyonu ve dişlerin gelişimi ile ilgili bir gende meydana gelen değişikliklerin sonucu olarak, kemiklerin mineralizasyonunu bozan bir çare yoktur. Hipofosfatasinin Neden

Molar gebelik veya hidatidiform mol olarak da adlandırılan ilkbahar hamileliği, spontan abortus yapan ve tam veya kısmi olarak sınıflandırılabilen nadir bir gebelik komplikasyondur. Hamilelik döneminin tamamında, fetüs yalnızca kopyalanmış olan baba hücrelerini alır ve kısmi olarak fetus, babadan alınan hücrelerin yanı sıra anneden gelen hücreleri alır. Bu değişiklikler kadı

Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminin sürekli dejenerasyonuna neden olan, özellikle kol ve bacaklarda kas kontrolü ve koordinasyon kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle, bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar, kendini kademeli olarak monte eder, öncelikle bacak ve kolların kaslarını etkiler ve konuşma, yutma ve hatta göz hareketinden sorumlu kaslara zamanla ilerler. Machado-Joseph has

Hugles-stovin sendromu, pulmoner arterde birden fazla anevrizmaya ve yaşam boyunca çeşitli derin ven trombozuna neden olan çok nadir ve ciddi bir hastalıktır. Dünyada bu hastalığın ilk tanımından bu yana, 2013 yılına kadar 40'dan az kişi teşhis edilmiştir. Hastalık, ilk aşama genellikle tromboflebit, ikinci aşamada pulmoner anevrizma ile kendini gösterir ve üçüncü ve son evre, kan ve ölüm ile öksürük neden olabilir bir anevrizma rüptürü ile karakterizedir 3 farklı aşamada ortaya çıkabilir. Romatolog bu hastalığı teşhis etmek